| Beschrijving | |
| Alternatieve benamingen |
DPD deficiëntie, DHPD deficiëntie, dihydropyrimidine dehydrogenase, toxiciteit bij 5-Fluoro-uracil (cytostatica) therapie |
| Sector |
Genetica |
| Herkomst (Locatie) |
Bloed |
| Afname volume |
2 EDTA tubes |
| Alternatief Recipiënt (Aard) |
Nvt |
| Speciale voorbereiding staalname |
Nvt |
| Speciale voorbereiding patiënt |
Nvt |
| Speciaal transport naar labo |
Nvt |
| Test volume |
10 ml |
| Dood volume |
Nvt |
| Eenheid |
Nvt |
| Normaalwaarden |
Zie rapport |
| Uitvoerfrequentie |
1x per week |
| Uitvoering in urgentie |
Neen |
| Bijaanvraag mogelijk |
Neen |
| Rapporteertijd (P75) |
2 weken |
| Rapporteertijd (in urgentie) |
Neen |
| Sperperiode |
Neen |
| Klinische info verplicht |
Neen |
| Speciale verzending van labo JY naar uitvoerend lab |
Informed consent verplicht! Staal moet donderdag <16u mee met IHcT zodat het ten laatste op vrijdag in UCL is. Wekelijks 1x uitvoering op dinsdag, resultaat gekend woensdagnamiddag. Dus TAT van ca 1 week (van do afname tot do resultaat). Contact UCL praktisch: 02-764 68 61 Conract UCL verantw.: dr Haufroid 02-764 67 25, back-up 02-764 67 23 |
| Uitvoerend lab |
UCL St Luc Brussel |
| Klinische info |
Fluorouracil wordt voor >80% door dihydro-pyrimidine-dehydrogenase (DPD) omgezet in de inactieve metaboliet dihydrofluorouracil. Een lagere DPD activiteit eidt tot verhoogde concentraties fluorodeoxyuridinemonofosfaat, de actieve metaboliet van fluorouracil en diens prodrug capecitabine. Hierdoor neemt het risico op bijwerkingen als neutropenie, trombopenie en ‘hand-foot’-syndroom toe. Variaties in het gen, dat codeert voor het DPD-enzym, kunnen leiden tot een verlaagde of afwezige enzymactiviteit. In de Kaukasische populatie heeft 3-5% een partiële DPD-deficiëntie en 0,1-0,2% een volledige DPDdeficiëntie. * volledig functioneel (wildtype): *1, *5 = 1627A>G, *9A = 85T>C * verminderd functioneel: 1236G>A / 1129-5923C>G (hapB3), 2846A>T * volledig disfunctioneel (inactief): *2A = IVS14+1G>A, *13 = 1679T>G |
| Klinische info - Link |
https://www.knmp.nl/downloads/g-standaard/farmacogenetica/achtergrondtekst-DPD.pdf |
| Verantwoordelijke bioloog (SV) |
CDR |
| Autorisator1 |
cderidder |
| Taakgroep (TG) |
Administratie |
| Taak |
Nvt |
| Apparaat |
Séquenceur |
| Testprincipe |
sequentiebepaling |
| Backup methode |
Nvt |
| Interne QC registratie & verwerking |
Onbekend |
| Accreditatie |
Neen |
| Aanvraagcode |
GEDPYD |
| Station |
Uitzend |
| = |
D |
| Laatst gecontroleerd door |
CDR |
| Laatst gecontroleerd op |
2020-09-17 |
| KZ |
KDK |