Le service de génétique clinique effectue des examens génétiques et fournit des informations, des conseils et une assistance aux personnes atteintes de maladies génétiques et à leur famille.
Imaginez: votre premier enfant est sourd et vous voulez savoir quel risque court votre deuxième enfant. Ou vous êtes vous-même atteint d’un cancer qui se manifeste chez plusieurs personnes de votre famille et vous voulez savoir si cela est dû à un facteur héréditaire. Le Centre de génétique humaine apporte des réponses à ces doutes et questions.
Le Professeur dr. Geert Mortier, généticien clinique, et Mme mevr. Kristien Philippe, conseillère en génétique, du Centre de génétique humaine de l’UZ Leuven, donnent des consultations une fois par mois au Centre hospitalier Jan Yperman.
Ils répondent aux questions des patients sur les risques liés aux maladies héréditaires. Les habitants de la région peuvent ainsi s’adresser à des spécialistes dans notre hôpital. Cela permet à chacun d’avoir un accès plus aisé à cette spécialisation et d’obtenir des informations utiles.
Lors d’une consultation, l’anamnèse (antécédents) personnelle et familiale est discutée et un arbre généalogique est établi. Un examen médical classique est parfois aussi réalisé. Après que la personne concernée a été correctement informée et a pris la décision de se soumettre à un examen génétique, un simple échantillon de sang est prélevé pour un test chromosomique ou un test ADN.
Une fois le résultat connu, la personne concernée reçoit de nouveau des informations approfondies, cette fois sur la base du résultat obtenu. Les possibilités pour la personne concernée et sa famille sont passées en revue avec le patient. Les trajets possibles à suivre sont ensuite évalués conjointement. Le tout se fait en étroite collaboration avec les médecins traitants du Centre hospitalier Jan Yperman.
En principe, toutes les questions liées à la génétique sont les bienvenues. Une consultation génétique permet de dissiper de nombreuses inquiétudes. Les indications les plus courantes pour une consultation sont le handicap mental, les anomalies congénitales, la suspicion de cancer dans la famille, les fausses couches à répétition, les questions concernant le dépistage prénatal et l’apparition ou la suspicion d’une maladie génétique dans la famille.
La génétique ne peut malheureusement pas (encore) répondre à toutes les questions. Nous ne sommes pas encore en mesure de détecter les anomalies héréditaires responsables de toutes les pathologies ayant une origine génétique. En outre, le fait d’être porteur de certaines anomalies génétiques ne permet pas encore de dire avec certitude qu’une personne sera atteinte ou non de la maladie. L’aide nécessaire peut être proposée dans ce cas en étroite concertation avec vos médecins.
Il est possible que vous appreniez après l’examen que vous êtes porteur de la mutation familiale et qu’une approche et un suivi spécifiques soient indiqués. D’aucuns vont apprendre qu’ils ne sont pas porteurs et qu’ils ne courent pas de risque accru, mais qu’ils font partie de la population à risque. Par exemple, les porteuses d’une mutation du gène BRCA courent un risque très élevé de développer un cancer du sein. Une surveillance stricte est recommandée dans ce cas.
