De dienst klinische genetica verricht erfelijkheidsonderzoek en verschaft voorlichting, advies en ondersteuning voor personen met erfelijke ziekten en hun familie.
Stel: je eerste kind is doof en je wilt weten hoeveel risico je volgende kindje loopt. Of, je wordt zelf getroffen door een kanker die bij verschillende personen in de familie voorkomt en je wilt nagaan of er een erfelijke factor aan de basis ligt. Het Centrum Menselijke Erfelijkheid geeft een antwoord op deze twijfels en vragen.
Professor dr. Geert Mortier, klinisch geneticus en mevr. Kristien Philippe, genetic counselor, van het Centrum Menselijke Erfelijkheid van het UZ Leuven.
Zij beantwoorden vragen van patiënten over risico's rond erfelijke aandoeningen. Bewoners uit de regio kunnen hier bij specialisten in ons ziekenhuis terecht. Dat verlaagt de drempel en biedt de kans aan iedereen om zich door deze specialisatie te laten informeren.
Elke eerste maandag van de maand, van 10 tot 17 uur.
Bij een consultatie wordt een persoonlijke en familiale anamnese (voorgeschiedenis) besproken en wordt een stamboom opgemaakt. Daarna volgt soms het klassieke medische onderzoek. Nadat de betrokkene goed is geïnformeerd en zelf de beslissing heeft genomen om een genetisch onderzoek te laten plaatsvinden, wordt er een eenvoudige bloedafname voor chromosomenonderzoek of DNA-onderzoek gedaan.
Nadat het resultaat bekend is, wordt de betrokkene opnieuw grondig geïnformeerd, nu aan de hand van het bekomen resultaat. Samen met de patiënt worden de mogelijkheden voor de betrokkene zelf en zijn/haar familie gecounseld. Vervolgens worden de mogelijke te bewandelen paden samen afgetoetst. Dit alles gebeurt telkens in nauw overleg met de behandelende artsen van het Jan Yperman Ziekenhuis.
In principe zijn alle vragen rond erfelijkheid welkom. Een genetische raadpleging kan veel zorgen wegnemen. De meest voorkomende indicaties voor een raadpleging zijn verstandelijke beperking, aangeboren afwijkingen, vermoeden van familiale kanker, herhaalde miskramen, vragen rond prenataal onderzoek en het voorkomen of vermoeden van een genetische aandoening in de familie.
Daarnaast lijkt de genetica (nog) niet de steen der wijzen te zijn. We kunnen nog niet voor alle aandoeningen met een genetische achtergrond de verantwoordelijke erfelijke defecten opsporen. Bovendien biedt dragerschap voor bepaalde genetische fouten nog geen zekerheid of iemand de ziekte al dan niet zal krijgen. Hierbij kan de nodige ondersteuning geboden worden in samenspraak met je artsen.
Mogelijk verneem je na het onderzoek dat je drager bent van de familiale mutatie en is een specifieke aanpak en opvolging aangewezen. Anderen vernemen dat ze juist geen drager zijn en geen verhoogd risico hebben maar terugvallen op het populatierisico. Bijvoorbeeld draagsters van een mutatie in het BRCA-gen hebben een zeer hoge kans om borstkanker te ontwikkelen. Strikte opvolging is aangewezen.
